有这样一群人，他们自出生起，就有精灵般白色的头发、眉毛、睫毛。他们体内缺乏黑色素，不能长时间呆在阳光下，因此也被称为“月亮的孩子”。

“月亮的孩子”指的是白化病人，白化病人由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病人拥有白色的头发和皮肤，在白天他们极其容易受到太阳的晒伤，只有在有月亮的夜晚，他们才会感到自由自在。

白化病依据临床表型特征分为三大类别：

1.眼白化病（OA）

病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

2.眼皮肤白化病（OCA）

除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

3.白化病相关综合征

病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

白化病的症状及遗传图谱

白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。且难以由佩戴眼镜等有效矫正，严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便，也不能适应多种工作和职业的要求。

白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。如果患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

目前有什么治疗方法呢？

目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明，其基因诊断尚难进行。

白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。　　

白化病的危害主要表现为以下 3 个方面:

①患者皮肤因缺乏黑色素的保护, 易被日光中的紫外线伤害发生日光性皮炎, 患皮肤癌的可能性也较正常人增高, 因而此病患者不宜从事室外作业类的工作;

②眼黑色素的缺乏, 导致患者出现畏光、眼球震颤和无法矫治的严重视力低下等症状,因而患者的学习、生活和工作等都将受到严重影响;

③由于其与众不同的特殊表型, 患者 ( 特别是在儿童和青少年时期)常常受到来自同伴或其他人的讥讽、嘲笑, 再加上无法矫治的严重视力低下给学习和生活带来的许多困难, 常常给患者的心理发育带来负面影响, 甚至造成心理障碍。

目前, 医学上对此病尚无有效的治疗方法。患者自身的光防护和心理调节显得较为重要。白化病患者应该尽量避免在强烈阳光直射下活动, 戴有色眼镜减轻畏光的不利影响。不要长时间接触电脑和看电视, 以减慢视力下降的速度。

还要注意尽量减少心理问题的出现, 特别是在少年儿童期, 家长和老师的关爱及心理辅导对于眼皮肤白化病患儿的心理健康非常重要。由于白化病的危害性、遗传性和不可治性, 预防与优生是目前惟一有效的应对策略。眼皮肤白化病可由不同的基因突变所引起, 基因分析是该病分型的惟一准确依据。

两名同型的致病基因携带者结婚, 有 1/4 的概率生育白化病患儿,而不同型的携带者甚至不同型的患者结婚, 也不会生育患儿。所以, 通过基因检测确定眼皮肤白化病的分型非常重要, 是有效地开展遗传咨询、携带者检出以及产前基因诊断, 减少患儿出生的重要基础。